Search results for "retinosis pigmentaria"
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Aproximacion funcional a CERKL, un gen causante de la retinosis pigmentaria, mediante el estudio de la localización intracelular de la proteína y la …
2015
La proteína CERKL se encuentra localizada tanto en el núcleo como en el citoplasma. En el citoplasma, CERKL se distribuye de manera difusa y también formando unos agregados que en su mayor parte se distribuyen en la periferia nuclear. Esos agregados colocalizan con marcadores de gránulos de estrés y su cantidad aumenta sometiendo las células a estrés (arsenito de sodio o choque térmico) y disminuye tras un tratamiento con cicloheximida (un inhibidor de la síntesis de proteínas que desensambla los gránulos de estrés). La entrada y salida de CERKL del núcleo es necesaria para su localización en los gránulos de estrés y, por eso, el mutante patológico C125W que está ausente de los núcleos no c…
Evaluación de estrategias terapéuticas basadas en sustancias antiinflamatorias y antioxidantes en retinosis pigmentaria
2020
La retinosis pigmentaria comprende un grupo de distrofias hereditarias de retina, caracterizadas por la pérdida progresiva e irreversible de la visión, debida a la muerte de las células fotorreceptoras. Se trata de una enfermedad rara, que constituye la principal causa genética de ceguera, con una prevalencia de un afectado por cada 4000 habitantes. Mientras que la degeneración retiniana empieza con la muerte de los bastones debida a mutaciones genéticas, la muerte de los conos parece ser consecuencia de un progresivo daño oxidativo, inflamación y desequilibrio metabólico, influenciado por la liberación de sustancias tóxicas por parte de los bastones y otras células del entorno. La muerte d…
Grosor coroideo en la retinosis pigmentaria
2013
La coroides como estructura vascular ocular, se encuentra implicada en la fisiopatología de diversas patologías oftalmológicas. Recientemente se ha observado que su espesor se encuentra alterado en diferentes enfermedades coriorretinianas, y además su flujo se encuentra reducido en la Retinosis Pigmentaria. Por lo que planteamos una tesis para el estudio del grosor coroideo en esta distrofia coriorretiniana. Los objetivos de la misma fueron determinar cuantitativamente el grosor coroideo mediante tomografía de coherencia óptica (Cirrus-HD-OCT®) en pacientes con Retinosis Pigmentaria y en sujetos sanos; y su posterior comparación entre ambos grupos. Secundariamente se analizó su posible corr…